中國教育報—中國教育新聞網(wǎng)訊（記者 馮麗）北京時間1月28日凌晨，《自然》雜志發(fā)表了西北大學生命科學與醫(yī)學部功能基因組學研究組嚴健教授團隊及其合作者的*新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對轉(zhuǎn)錄因子結合的影響》，在國際上*公布了該團隊成功利用SNP-SELEX技術，分析人類基因組中95886個常見的非編碼位點突變對270個轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結合的影響，研究結果為揭示2型糖尿病等復雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據(jù)，是后基因組時代的一項突破性研究進展。

一般來講，人與人之間在基因組DNA序列上存在約千分之一甚至更小的差異，這些差異往往導致了個體間遺傳性狀的差別。比如，在同樣生活環(huán)境下，有的個體患2型糖尿病的風險更高。目前的遺傳學研究主要利用全基因組關聯(lián)分析（GWAS）尋找與復雜遺傳疾病關聯(lián)的基因位點，但GWAS在找到基因序列差異與疾病風險關聯(lián)的時候，并不能同時反映出這種關聯(lián)背后的原理，這就阻礙了我們從關聯(lián)中尋找預防和治療這些疾病的分子靶標，成為一直困擾遺傳學和醫(yī)學研究者的一大難題。

該文以遺傳研究已有基礎較為豐富的2型糖尿病為基礎，從已知與該病關聯(lián)的突變?nèi)胧?，以高通量手段揭示了大量突變在分子水平的生物學功能，并驗證了部分突變引起細胞代謝變化的原理，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎?！爸暗念愃蒲芯慷际且詥蝹€或幾個突變作為對象，這樣要完全了解2型糖尿病這樣同時受到幾百上千個突變影響的復雜疾病，在短時間內(nèi)是無法完成的，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進程。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題，是一項重大突破?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡咧?、*作者嚴健說,“以此為基礎，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中，包括腸癌、前列腺癌等，將對解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標記物等工作都具有建議和指導作用?！?/p>

該成果由中國西北大學、美國路德維西癌癥研究所、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院等單位合作完成，是西北大學生命科學與醫(yī)學部自成立以來的首篇《自然》雜志論文，也是以西北大學為*作者單位在《自然》和《科學》正刊發(fā)表的第16篇論文，是學?？茖W研究多點突破的標志性成果。